A 24-year-old man presents with recurrent childhood bone fracture. His mother has had similar fractures as well.

Questions: 

1.Please describe positive findings from the plain films

2.What is the provisional diagnosis? 

โดย พญ.ณัฐกานต์  พืชไพจิตร แพทย์ประจำบ้านชั้นปีที่ 2 กองอายุรกรรม และ น.ท.เกียรติภูมิ  บูรณวนิช อาจารย์หน่วยอายุรศาสตร์โรคต่อมไร้ท่อและเมตะบอลิสม กองอายุรกรรม รพ.ภูมิพลอดุลยเดช พอ.

ANSWERs

1.X-ray findings: 

• Bowing of tibia and fibula with coarse trabeculation
• Transverse radiolucent line at lateral side of bone (looser's zone fracture) 

2.Provisional diagnosis:  X-linked hypophosphatemic rickets

3.Management:

• Phosphate solution supplement
• Ca, vitamin D เมื่อมีindication (keep corrected Ca >8.5, Vitamin D level >30)
• F/U Ca, PO4, Vitamin D level, PTH every 3-4 months
• BMD every 1 year
• Specific treatment: Burosumab (anti FGF-23)

โดย พญ.ณัฐกานต์  พืชไพจิตร แพทย์ประจำบ้านชั้นปีที่ 2 กองอายุรกรรม และ น.ท.เกียรติภูมิ  บูรณวนิช อาจารย์หน่วยอายุรศาสตร์โรคต่อมไร้ท่อและเมตะบอลิสม กองอายุรกรรม รพ.ภูมิพลอดุลยเดช พอ.